特定疾病とは、40歳以上65歳未満の第２号被保険者が介護保険の対象となる原因疾患のことである。

これらは、加齢に伴う心身の変化が原因で要介護状態を引き起こすと認められる疾病であり、以下の２つの要件を満たすものとされている。

１. 65歳以上の高齢者に多く発生するが、40歳以上65歳未満でも発生が認められ、加齢との関係が明確に定義できる疾病であること。

２. ３～６カ月以上継続して要介護状態または要支援状態となる割合が高いと考えられる疾病であること。

介護保険法施行令第二条では、特定疾病として16の疾病が列挙されている。

具体的には、がん（末期に限る）、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、後縦靱帯骨化症、骨折を伴う骨粗鬆症、初老期における認知症、パーキンソン病関連疾患（進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病）、脊髄小脳変性症、脊柱管狭窄症、早老症、多系統萎縮症、糖尿病性合併症（神経障害、腎症、網膜症）、脳血管疾患、閉塞性動脈硬化症、慢性閉塞性肺疾患、両側の膝関節又は股関節に著しい変形を伴う変形性関節症が含まれる。